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http://www.senat.fr/questions/base/2010/qSEQ100312549.html

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Question écrite

12549

2010-03-18

2010-06-10

Ministère de la santé et des sports

Mise en place d'une politique publique de traitement pour la trisomie 21

M. Rachel Mazuir appelle l'attention de Mme la ministre de la santé et des sports sur l'absence d'une politique publique de recherche de traitement pour la trisomie 21.La France dépense 100 millions d'euros par an pour le dépistage prénatal de la trisomie 21 ce qui conduit à de nombreux avortements. Malgré tout, il naît encore tous les jours plus d'un enfant porteur de cette maladie, et un sur quatre se retrouve souvent abandonné.Aujourd'hui, plus de 50 000 personnes souffrent d'un déficit intellectuel qui les empêche de vivre de manière autonome. Elles se trouvent alors confrontées au manque de moyens et de structure adaptés à leur comportement.La recherche d'un traitement existe. C'est le scientifique Jérôme Lejeune qui a démontré l'origine génétique de la maladie, due à la présence de trois chromosomes au lieu de deux sur la 21e des 23 paires de chromosomes qui composent le génome humain. En 2000, ce chromosome a été séquencé et les chercheurs ont ainsi passé au crible les centaines de gènes pour déterminer ceux qui parmi eux pouvaient être en partie responsables de la maladie.Le gène de la Dyrk1A, l'une des rares enzymes codées par le chromosome 21 présente dans le cerveau, a été retenu car c'est sa présence en trois exemplaires qui peut entraîner un trouble du développement cérébral et de l'apprentissage comparable à celui des personnes atteintes de trisomie 21. Aussi, pour réduire l'activité excessive de Dyrk1A, les chercheurs ont eu recours à un produit naturel et inoffensif très concentré en un inhibiteur de cette enzyme, le thé vert. Son utilisation s'est avérée très efficace, et plusieurs pistes pharmacologiques sérieuses existent pour influer le cours de la maladie et arriver à freiner l'instauration des handicaps.Pour autant, cette recherche reste exclusivement financée par des fonds privés et, de fait, n'avance pas assez vite.Aussi il lui demande de bien vouloir lui indiquer si le Gouvernement entend prochainement mettre en œuvre une politique publique de recherche de traitement pour la trisomie 21 et répondre ainsi aux attentes de milliers de personnes : patients, parents et chercheurs.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un troisième exemplaire du chromosome 21. La trisomie 21 n'est pas une anomalie rare mais son incidence à la naissance a diminué significativement dans plusieurs pays, après la mise en place du dépistage prénatal. La prévalence à la naissance est actuellement estimée à 1/2 000 naissances vivantes en France. Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire quasi constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de signes morphologiques et d'un risque de complications, justifiant un suivi adapté. L'éducation précoce des enfants atteints est indispensable, avec la mise en place d'un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, visant au meilleur épanouissement de la personne trisomique et à son intégration dans la société, le plus souvent en milieu ordinaire. Un suivi médical adapté est, également, utile du fait du risque accru de certaines pathologies. Le maintien à l'âge adulte d'un accompagnement, y compris rééducatif, est nécessaire. L'espérance de vie médiane est maintenant supérieure à cinquante ans. Plus de quatre-vingt-dix projets de recherche sont répertoriés par la base de données Orphanet, portant sur le dépistage et les différents aspects de la prise en charge des patients atteints. L'équipe de l'université de Paris Diderot a travaillé sur les effets des polyphénols du thé vert sur les tests d'apprentissage chez des souris modèles de trisomie 21. D'autres équipes travaillent sur des modèles voisins et le rôle de facteur de croissance cérébrale dans la maturation cérébrale ante- et postnatale. Si ces travaux sont reconnus, il est cependant toujours difficile d'extrapoler les résultats obtenus par une expérimentation animale à l'homme, que ce soit en termes de troubles du comportement ou de troubles des apprentissages. Il semble donc nécessaire de poursuivre les travaux de recherche. Ceux-ci peuvent bénéficier de financements publics dans le cadre des appels à projets institutionnels (INSERM, CNRS, PHRC).



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2011-12-05 03:43:16

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http://www.nossenateurs.fr/question/13/12549